We zijn in veel opzichten complex, en toch denken mensen vaak op een te simplistische manier over genetica: “één gen, één eigenschap”. De werkelijkheid is ingewikkelder. In deze blog bespreken we veelvoorkomende misvattingen over genetica, leggen we uit waarom deze misvattingen onjuist zijn en beschrijven we wat wetenschappers momenteel denken over de biologie.
Terug naar Mendel
“Wat is het gen voor taal?” Dat is een vraag die genetici vaak krijgen. Een grote misvatting over genetica is dat er voor elke eigenschap één enkel causaal gen bestaat. Dit vereenvoudigt de relatie tussen eigenschappen en genetica tot één gen, één eigenschap. Deze misvatting komt voort uit de manier waarop we op school voor het eerst kennismaken met genetica, waar we leren over Gregor Mendel en zijn experimenten. Laten we eens kijken waarom dat leidt tot misverstanden over hoe eigenschappen worden overgeërfd.
Daarvoor moeten we helemaal teruggaan naar de 19e eeuw, naar Mendel: een monnik en bioloog die verschillende experimenten met erwten uitvoerde en de basisprincipes van de genetica vaststelde, lang voordat wetenschappers wisten dat genen überhaupt bestonden.
Mendels experimenten bestonden uit het kweken van verschillende soorten erwten (daar gaat deze video over). In een van zijn experimenten kruiste hij bijvoorbeeld gele erwten met groene erwten. De eerste generatie gekruiste erwten was altijd geel, maar in de tweede generatie was de verhouding 3 gele erwten voor elke 1 groene erwt. Zo concludeerde hij dat eigenschappen (in dit geval de kleur van de erwt) worden bepaald door “factoren” (genetische varianten) die van de ene generatie op de andere worden overgedragen. En dat een van de genetische varianten “dominant” is ten opzichte van de andere, dus als de erwt de gele genetische variant (d.w.z. dominant) heeft, zal deze altijd de eigenschap ontwikkelen.
Eén gen, één eigenschap
De experimenten van Mendel klopten voor bepaalde gevallen in de genetica: monogene eigenschappen. Bij een monogene eigenschap verandert één genetische variant in één gen de functie van het gen en dit veroorzaakt de eigenschap. Als de eigenschap dominant is, vertoon je de eigenschap wanneer één kopie van je gen de variant heeft. Als de eigenschap recessief is, vertoon je de eigenschap wanneer beide kopieën van het gen de variant hebben. Hier kun je voorbeelden van deze patronen bekijken.
Een voorbeeld van een dominante monogene aandoening is apraxie van de spraak bij kinderen. Kinderen met deze zeer zeldzame aandoening hebben moeite met het maken van de reeks mond- en gezichtsbewegingen die we gebruiken om spraak te articuleren. Hun spraak kan erg moeilijk te begrijpen zijn voor mensen om hen heen. In 2001 bestudeerden onderzoekers een grote familie waarvan verschillende leden deze spraakstoornis hadden en ontdekten dat ze allemaal een variant in het FOXP2-gen hadden. FOXP2 was het eerste gen dat in verband werd gebracht met spraak en taal: een belangrijke wetenschappelijke doorbraak.
Maar hier komt de twist: onlangs ontdekten wetenschappers nog eens 30 genen die verband houden met spraakapraxie bij kinderen. Als een kind een ziektevariant in een van deze 30 genen draagt, zal dit waarschijnlijk leiden tot spraakproblemen. Daarom is spraakapraxie bij kinderen een monogene aandoening, aangezien mensen die één causale variant dragen, de spraakstoornis zullen ontwikkelen. Maar bij verschillende mensen kunnen verschillende genen dezelfde monogene aandoening veroorzaken.
Wij zijn complex, en dat geldt ook voor ons DNA
De meeste eigenschappen zijn niet monogeen, maar worden veroorzaakt door meer dan één genetische verandering die samenwerken. Deze worden gewoonlijk polygene, complexe of multifactoriële eigenschappen genoemd. Hier verklaren de gecombineerde effecten van genetische varianten in meerdere genen en hun interactie met de omgeving de neiging van een persoon om die eigenschap te ontwikkelen. Veel kleine genetische effecten tellen bij elkaar op en je kunt een beetje meer of een beetje minder hebben, in plaats van alles of niets bij een monogene aandoening.
Een voorbeeld van een polygene eigenschap is dyslexie, een eigenschap waarbij mensen onverwachte moeilijkheden hebben met leren lezen en/of spellen, ondanks dat ze voldoende kansen en onderwijs hebben gehad. Een in 2022 gepubliceerde studie (waarin meer dan een miljoen mensen werden geanalyseerd) identificeerde 42 afzonderlijke posities in ons DNA die verband houden met de aanleg voor dyslexie, die elk de kans op dyslexie in zeer geringe mate vergroten. Op school leren we ook over eigenschappen die zogenaamd een eenvoudig overervingspatroon volgen, maar in werkelijkheid polygeen zijn, zoals oogkleur, haarkleur, het al dan niet hebben van kuiltjes, aangehechte oorlellen, je tong kunnen rollen, linkshandig zijn, en nog veel meer.
Meer dan alleen genen
Als de meeste mensen aan genetica denken, denken ze aan ‘de genen’. En als mensen aan een genetische oorzaak denken, denken ze aan een mutatie (d.w.z. een verandering in het DNA) in een ‘gen’. Maar dat is niet altijd het geval. We hebben ongeveer 20.000 genen in ons DNA, maar die maken slechts 2 procent uit van onze volledige DNA-code! Hoe zit het met de andere 98 procent?
Lange tijd dachten wetenschappers dat dit ‘rommel’ was, die niet werd gebruikt. Genetici noemen het ‘niet-coderend DNA’ en we weten nu dat het essentieel is voor het correct functioneren van onze cellen, omdat het hen een handleiding geeft voor hoe en wanneer genen zelf worden in- en uitgeschakeld.
Interessant is dat de meeste genetische varianten die verband houden met polygene eigenschappen zich in dit niet-coderende DNA bevinden. Het is daarom meestal niet zo eenvoudig om te bepalen welk gen door een verandering in het DNA wordt beïnvloed en hoe dit uiteindelijk een eigenschap beïnvloedt.
Wij zijn complex, en dat geldt ook voor ons DNA.
Schrijver: Lucia de Hoyos
Eindredactie: Jitse Amelink, Else Eising
Vertaling Nederlands: Anniek Corporaal
Vertaling Duits: Carmen Ramoser
Aanbevolen literatuur:
- “Understanding Genetics.” MedlinePlus, medlineplus.gov/genetics/understanding. Accessed 27 May 2024.
- Zimmer, Carl. “Seven Big Misconceptions About Heredity.” Medium, 23 May 2019, carlzimmer.medium.com/seven-big-misconceptions-about-heredity-42c94ba80365. Accessed 27 May 2024.
- Rutherford, Adam. “Rethink Everything We Know About Genes and Identity Politics.” TEDx Glasgow, 2018, https://www.youtube.com/watch?v=f55-ltaieV0&t=9s. Accessed 27 May 2024.
